Vitamina D favorisce il riassorbimento di calcio a livello renale, l’assorbimento intestinale di fosforo e calcio ed i processi di mineralizzazione dell’osso. Ottenuta dall’esposizione solare o attraverso la dieta è presente in una forma biologicamente non attiva e deve subire due reazioni di idrossilazione. Pochi alimenti la contengono in quantità apprezzabili. Un alimento particolarmente ricco è l’olio di fegato di merluzzo. Seguono, poi, i pesci grassi (come il salmoni e le aringhe), il latte ed i suoi derivati, le uova, il fegato e le verdure verdi.

Le prime alterazioni, in caso di deficienza di vitamina D, consistono in: diminuzione dei livelli sierici di calcio e fosforo con conseguente iperparatiroidismo secondario ed aumento della concentrazione di fosfatasi alcalina. Successivamente si hanno alterazione dei processi di mineralizzazione con rachitismo (nel bambino) ed osteoporosi (nell’adulto) e debolezza muscolare, deformazione ossea e dolori. Alcuni Studi del 2006 hanno portato alla luce come la carenza di vitamina D possa essere collegata con la sindrome influenzale.

Vitamina D viene attivata metabolicamente tramite idrossilazioni sequenziali in sede epatica e renale producendo la 1,25-diidrossivitamina, un ligando ormonale steroideo che si lega con elevata affinità al recettore della vitamina D (VDR) nei tessuti bersaglio dove agisce come mediatore o “trasduttore di segnale”.

Esistono più varianti polimorfiche comuni del gene VDR, tra cui:

                        Polimorfismo FokI,    Polimorfismo BsmI,     Polimorfismo TaqI.

 La combinazione di tali polimorfismi si può associare a:

• ad una predisposizione ad un basso livello di massa ossea,
• ad un ridotto assorbimento di calcio a livello intestinale
• ad una scarsa mineralizzazione ossea.

Tramite il test genetico è possibile  evidenziare la presenza di questi polimorfismi che possono alterare la capacità individuale di assimilare ed utilizzare la vitamina D contenuta negli alimenti, influenzando i processi biologici da essa controllati. In questi casi è possibile ripristinare il corretto equilibrio metabolico modificando il proprio regime alimentare bilanciando le carenze indotte dalla propria costituzione genetica